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    南華大學附屬第一醫院舉行神經罕見病義診及學術活動

    2024-02-26 08:56:57   來源:中國衡陽新聞網   作者:程聰 胡莉芝
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    衡陽新聞網訊 記者程聰 通訊員胡莉芝報道 近日,在第十七屆“國際罕見病”日即將到來之際,南華大學附屬第一醫院神經精神醫學中心舉行神經罕見病義診關愛活動及學術會議。

    罕見病是指發病率非常低的疾病,新生兒發病率小于萬分之一、患病率小于萬分之一、患病人數小于14萬的疾病,符合其中一項的疾病,即可為罕見病。全球確認的罕見病超7000種,罕見病約80%為遺傳性疾病,約50%發病于兒童期。罕見病雖然發病率極低,但病種多,總的患者數量并不少。據不完全統計,我國罕見病患者超過2000萬人,其中大部分屬于神經系統罕見病。

    為促進社會公眾對罕見病及罕見病群體面臨問題的關注,普及神經罕見病相關知識,幫助神經罕見病患者早診斷、早治療,提高生活質量,南華大學附屬第一醫院神經精神醫學中心特邀中南大學湘雅醫院唐北沙教授于2月20日上午來到該院門診開展神經罕見病義診活動,為神經罕見病患者送來福音。

    2月20日下午,在該院綜合樓四樓學術報告廳成功舉行了衡山講壇—神經病學(名師)神經罕見病臨床與基礎學術會議。中南大學湘雅醫院唐北沙教授、河南省人民醫院馬明明教授、鄭州大學附屬第一醫院王雪晶教授、中南大學湘雅醫院孫啟英教授、中南大學湘雅二醫院曾勝教授分別分享了神經元核內包涵體病、強直性肌營養不良、進行性核上性麻痹、腦白質營養不良、家族性皮質肌陣攣性震顫伴癲癇等神經罕見病的臨床特點,診治新進展。復旦大學腦科學轉化研究院舒友生教授、邵志成教授、程田林教授就“多巴胺神經元的髓鞘化及其病理易感性”“神經類器官與重大腦疾病”“精準基因編輯技術開發與自閉癥的基因治療”等從遺傳學、分子機制研究、前沿治療手段等方面闡述神經罕見病的研究進展。

    專家們的精彩演講和熱烈討論,讓與會人員對神經罕見病的診治有了更深的認識和理解,同時也呼吁全社會關注罕見病,讓這個特殊群體追求多彩的人生不再是夢想。

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